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Die Robertson-Translokation stellt eine spezielle Form der Translokationsmutation dar und kann zum dreifachen Vorhandensein der Erbinformationen des Chromosoms 21 beim Menschen führen (Chromosomenaberration). Als Folge davon entsteht das Down-Syndrom. Im Gegensatz zur freien Trisomie 21 wird hier die Krankheit über balancierte Träger weitervererbt.

Der Embryo ist während seiner Entwicklung normalerweise gut geschützt. Dennoch gibt es verschiedene Störfaktoren, die zu Fehlentwicklungen, schweren Missbildungen des Embryos oder zum Abort führen können.

Zu diesen schädigenden Einflüssen gehören genetische und mütterliche Faktoren sowie Umweltfaktoren wie Medikamente, Chemikalien, Suchtmittel, Strahlung und Infektionserreger, die spezifische Entwicklungsstörungen hervorrufen. Die Anfälligkeit für solche Störfaktoren sowie das Ausmaß der ausgeprägten Missbildungen sind wesentlich von dem Zeitpunkt der Einwirkung abhängig.

Während der sensiblen Phase, in der komplexe und grundlegende Prozesse der Organogenese ablaufen, wirken solche Störfaktoren besonders fatal.