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Die in Deutschland häufigste menschliche Erbkrankheit mit rezessivem Gendefekt ist die Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt. Elternpaare können das kranke Gen unerkannt in sich tragen, da bereits ein gesundes Allel dominant ist, d. h. für die Produktion des benötigten Enzyms ausreicht. Menschen mit einem rezessiven Krankheitsgen nennt man Konduktor.

Obwohl die Ursache – eine Mutation eines Gens auf Chromosom 7 – erst 1989 entdeckt wurde, gibt es schon Ansätze einer somatischen Gentherapie, bei welcher mit einem Spray das gesunde Gen in die Atemwege eingesprüht und z. T. in die betroffenen Zellen eingebaut wird.