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Aus den Vererbungsregeln können grundlegende genetische Aussagen abgeleitet werden. Die Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen bei den Menschen. Das Geschlecht wird durch die Geschlechtschromosomen festgelegt.
Erbkrankheiten können auf abweichenden Chromosomenzahlen, auf Veränderungen einzelner Chromosomen oder auf punktuellen Veränderungen einzelner Gene beruhen. Die mendelschen Vererbungsregeln gelten auch für den Menschen.

Das 1988 ins Leben gerufene HUMAN GENOME PROJECT befasste sich unter anderem mit der Identifizierung der menschlichen Gene und der Entschlüsselung ihrer Funktion.
Dazu musste das Genom in kleine Stücke zerlegt und deren Position auf den Chromosomen bestimmt werden. Zur Orientierung im menschlichen Genom wurden zwei verschiedene Chromosomenkarten entwickelt, die genetische und die physikalische Karte.
Genetische Karten liefern Informationen über die relative Lage von Genen, auf der Grundlage, wie häufig sie gemeinsam vererbt werden.
Physikalische Karten lokalisieren Gene auf den Chromosomen in Bezug zu bereits bekannten Nukleotidsequenzen bzw. Genen.

Die Gene als Träger der Erbinformation geben den Forschern bis heute Rätsel auf. Zwar gilt das menschliche Genom (Gesamtheit der Gene) seit April 2003 im Rahmen des Humangenomprojekts (Human Genome Project) als vollständig entschlüsselt – das heißt, die exakte Reihenfolge der Nukleotide ist bekannt –, doch die Bedeutung und Funktion einzelner Sequenzen sind in vielen Fällen noch unklar. Aktuelle Forschungsprojekte widmen sich dieser Entschlüsselung und versuchen vor allem, mithilfe der Proteomforschung der Entstehung von Erbkrankheiten auf die Spur zu kommen, um wirksame Heilverfahren zu entwickeln.