Vererbung beim Menschen

Die mendelschen Vererbungsregeln gelten sowohl bei harmlosen, oft unauffälligen Merkmalen als auch bei schweren Erbkrankheiten.

Die humangenetische Beratung zur Abklärung möglicher Risikofaktoren für die Geburt eines gesunden Kinds stützt sich auf die mendelschen Regeln. Dazu werden z. B. Familienstammbäume herangezogen und andere Untersuchungen vorgenommen. Eine Beratungsstelle kann jederzeit und sollte aufgesucht werden, wenn Sorge über eine mögliche Erkrankung des Kinds vorliegt, Erbkrankheiten in der Familie oder Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft vorliegen sowie allgemeine Fragen zu Schwangerschaft und Geburt exisitieren.

Codominante Expression von Allelen – Vererbung der Blutgruppen

Codominanz der Allele liegt vor, wenn zwei Allele im Phänotyp nebeneinander und gleich stark ausgebildet werden.
Die Codominanz ist ein Beispiel für multiple Allelie.
Multiple Allelie liegt vor, wenn mehrere Allele für die Ausbildung eines Merkmals vorhanden sind. Die Bildung der Blutgruppenantigene A, B und 0 wird durch die Allele A, B und 0 gesteuert. Je zwei der drei Allele bestimmen die Blutgruppenmerkmale eines Menschen. Das Allel 0 ist gegenüber den Allelen A und B rezessiv, während A und B gleich stark (codominant) wirken.
Durch genauere Tests wird zwischen den Allelen A₁, A₂, A₃ und B₁, B₂ differenziert, wobei z. B. A₁ über A₂ und A₂ über A₃ dominiert.
Die vier Blutgruppen (Phänotypen: A, B, AB und 0) werden demnach durch sechs Allelkombinationen (Genotypen: AA, A0, BB, B0, AB, 00) festgelegt.

Bei den in der Praxis üblichen Blutgruppenbestimmungen unterscheidet man die Blutgruppenallele ${\text{A}}_{\text{1}}{\text{, A}}_{\text{2}}\text{, B}\text{und 0}\text{.}$ Aus den Gesetzmäßigkeiten der Blutgruppenvererbung resultieren zwingende Eltern-Kind-Beziehungen. Durch die Möglichkeit der Zuordnung und des Ausschlusses von Blutgruppen können bereits 18 % der Vaterschaftsgutachten geklärt werden. Der Rhesusfaktor ist ein weiteres Antigen auf der Oberfläche der Erythrocyten (roten Blutkörperchen) und wird nach den mendelschen Regeln vererbt.

Genotypische Geschlechtsbestimmung beim Menschen

Aus angefärbten Metaphase-Chromosomen lässt sich durch Ordnen nach Größe und Form ein Karyogramm (eine Chromosomenkarte: geordnete grafische Darstellung der Chromosomen) erstellen.
Die homologen Chromosomenpaare werden von 1 bis 22 durchnummeriert und zu sieben Gruppen mit den Kennbuchstaben A bis G zusammengefasst. Es sind die Autosomen (Körperchromosomen).

Beim Menschen treten im diploiden Karyotyp außerdem noch zwei Gonosomen (Geschlechtschromosomen) auf. Treten die Gonosomen homolog auf, werden sie mit XX bezeichnet und sorgen für die Ausbildung des weiblichen Geschlechts. Das männliche Geschlecht wird durch zwei unterschiedliche Gonosomen (XY-Chromosomen) ausgebildet. Die Eizellen enthalten 22 Autosomen und ein X-Chromosom als Gonosom. Die Samenzellen können neben den Autosomen ein X- oder ein Y-Chromosom als Geschlechtschromosom enthalten. Das Geschlecht wird bei der Befruchtung der Eizelle durch die Kombination der Gonosomen bestimmt.

Das Gen für die Ausbildung des männlichen Geschlechts liegt auf dem Y-Chromosom und wird SRY-Gen (sex-determining region on the Y) genannt. Es codiert den Testis determinierenden Faktor (TDF), dessen Genprodukt aus den undifferenzierten Gonaden (Keimdrüsen) Hoden entwickelt. Die Hoden produzieren ihrerseits männliche Sexualhormone (Testosteron) und sorgen somit für die männliche Differenzierung. Nebenhoden und Samenleiter entstehen.

Die weibliche Differenzierung wird gehemmt. Ohne TDF-Wirkung entwickeln sich bei Anwesenheit von zwei aktiven X-Chromosomen die undifferenzierten Keimdrüsenanlagen zu Eierstöcken, Eileitern und Uterus.

Bei einem sechswöchigen Embryo ist die Keimdrüsenentwicklung noch undifferenziert.

Obwohl die Frauen zwei und die Männer nur ein X-Chromosom besitzen, ist hinsichtlich der Konzentration der Genprodukte meistens kein Unterschied festzustellen. Das bedeutet, dass in den Zellen der Frauen nur eines der beiden X-Chromosomen genetisch aktiv ist. Die Inaktivierung erfolgt in der frühen Embryonalentwicklung nach dem Zufallsprinzip, sodass mal das väterliche und mal das mütterliche X-Chromosom betroffen ist.