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  6. Vererbung beim Menschen

Vererbung beim Menschen

Aus den Vererbungsregeln können grundlegende genetische Aussagen abgeleitet werden. Die Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen bei den Menschen. Das Geschlecht wird durch die Geschlechtschromosomen festgelegt.
Erbkrankheiten können auf abweichenden Chromosomenzahlen, auf Veränderungen einzelner Chromosomen oder auf punktuellen Veränderungen einzelner Gene beruhen. Die mendelschen Vererbungsregeln gelten auch für den Menschen.

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Die mendelschen Vererbungsregeln gelten sowohl bei harmlosen, oft unauffälligen Merkmalen als auch bei schweren Erbkrankheiten.

Die humangenetische Beratung zur Abklärung möglicher Risikofaktoren für die Geburt eines gesunden Kinds stützt sich auf die mendelschen Regeln. Dazu werden z. B. Familienstammbäume herangezogen und andere Untersuchungen vorgenommen. Eine Beratungsstelle kann jederzeit und sollte aufgesucht werden, wenn Sorge über eine mögliche Erkrankung des Kinds vorliegt, Erbkrankheiten in der Familie oder Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft vorliegen sowie allgemeine Fragen zu Schwangerschaft und Geburt exisitieren.

Codominante Expression von Allelen – Vererbung der Blutgruppen

Codominanz der Allele liegt vor, wenn zwei Allele im Phänotyp nebeneinander und gleich stark ausgebildet werden.
Die Codominanz ist ein Beispiel für multiple Allelie.
Multiple Allelie liegt vor, wenn mehrere Allele für die Ausbildung eines Merkmals vorhanden sind. Die Bildung der Blutgruppenantigene A, B und 0 wird durch die Allele A, B und 0 gesteuert. Je zwei der drei Allele bestimmen die Blutgruppenmerkmale eines Menschen. Das Allel 0 ist gegenüber den Allelen A und B rezessiv, während A und B gleich stark (codominant) wirken.
Durch genauere Tests wird zwischen den Allelen A1, A2, A3 und B1, B2 differenziert, wobei z. B. A1 über A2 und A2 über A3 dominiert.
Die vier Blutgruppen (Phänotypen: A, B, AB und 0) werden demnach durch sechs Allelkombinationen (Genotypen: AA, A0, BB, B0, AB, 00) festgelegt.

Bei den in der Praxis üblichen Blutgruppenbestimmungen unterscheidet man die Blutgruppenallele A 1 , A 2 , B   und 0 . Aus den Gesetzmäßigkeiten der Blutgruppenvererbung resultieren zwingende Eltern-Kind-Beziehungen. Durch die Möglichkeit der Zuordnung und des Ausschlusses von Blutgruppen können bereits 18 % der Vaterschaftsgutachten geklärt werden. Der Rhesusfaktor ist ein weiteres Antigen auf der Oberfläche der Erythrocyten (roten Blutkörperchen) und wird nach den mendelschen Regeln vererbt.

Genotypische Geschlechtsbestimmung beim Menschen

Aus angefärbten Metaphase-Chromosomen lässt sich durch Ordnen nach Größe und Form ein Karyogramm (eine Chromosomenkarte: geordnete grafische Darstellung der Chromosomen) erstellen.
Die homologen Chromosomenpaare werden von 1 bis 22 durchnummeriert und zu sieben Gruppen mit den Kennbuchstaben A bis G zusammengefasst. Es sind die Autosomen (Körperchromosomen).

Beim Menschen treten im diploiden Karyotyp außerdem noch zwei Gonosomen (Geschlechtschromosomen) auf. Treten die Gonosomen homolog auf, werden sie mit XX bezeichnet und sorgen für die Ausbildung des weiblichen Geschlechts. Das männliche Geschlecht wird durch zwei unterschiedliche Gonosomen (XY-Chromosomen) ausgebildet. Die Eizellen enthalten 22 Autosomen und ein X-Chromosom als Gonosom. Die Samenzellen können neben den Autosomen ein X- oder ein Y-Chromosom als Geschlechtschromosom enthalten. Das Geschlecht wird bei der Befruchtung der Eizelle durch die Kombination der Gonosomen bestimmt.

Das Gen für die Ausbildung des männlichen Geschlechts liegt auf dem Y-Chromosom und wird SRY-Gen (sex-determining region on the Y) genannt. Es codiert den Testis determinierenden Faktor (TDF), dessen Genprodukt aus den undifferenzierten Gonaden (Keimdrüsen) Hoden entwickelt. Die Hoden produzieren ihrerseits männliche Sexualhormone (Testosteron) und sorgen somit für die männliche Differenzierung. Nebenhoden und Samenleiter entstehen.

Die weibliche Differenzierung wird gehemmt. Ohne TDF-Wirkung entwickeln sich bei Anwesenheit von zwei aktiven X-Chromosomen die undifferenzierten Keimdrüsenanlagen zu Eierstöcken, Eileitern und Uterus.

Bei einem sechswöchigen Embryo ist die Keimdrüsenentwicklung noch undifferenziert.

Obwohl die Frauen zwei und die Männer nur ein X-Chromosom besitzen, ist hinsichtlich der Konzentration der Genprodukte meistens kein Unterschied festzustellen. Das bedeutet, dass in den Zellen der Frauen nur eines der beiden X-Chromosomen genetisch aktiv ist. Die Inaktivierung erfolgt in der frühen Embryonalentwicklung nach dem Zufallsprinzip, sodass mal das väterliche und mal das mütterliche X-Chromosom betroffen ist.

Lernhelfer (Duden Learnattack GmbH): "Vererbung beim Menschen." In: Lernhelfer (Duden Learnattack GmbH). URL: http://www.lernhelfer.de/index.php/schuelerlexikon/biologie-abitur/artikel/vererbung-beim-menschen (Abgerufen: 09. July 2025, 01:06 UTC)

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Störfaktoren der Embryonalentwicklung

Der Embryo ist während seiner Entwicklung normalerweise gut geschützt. Dennoch gibt es verschiedene Störfaktoren, die zu Fehlentwicklungen, schweren Missbildungen des Embryos oder zum Abort führen können.

Zu diesen schädigenden Einflüssen gehören genetische und mütterliche Faktoren sowie Umweltfaktoren wie Medikamente, Chemikalien, Suchtmittel, Strahlung und Infektionserreger, die spezifische Entwicklungsstörungen hervorrufen. Die Anfälligkeit für solche Störfaktoren sowie das Ausmaß der ausgeprägten Missbildungen sind wesentlich von dem Zeitpunkt der Einwirkung abhängig.

Während der sensiblen Phase, in der komplexe und grundlegende Prozesse der Organogenese ablaufen, wirken solche Störfaktoren besonders fatal.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist noch unter anderen Namen bekannt: als Langdon-Down-Syndrom, als Trisomie 21 und als Mongolismus. Benannt wurde es nach dem britischen Arzt JOHN LANGDON HAYDON DOWN (1828-1896), der es als Erster beschrieb. Das Down-Syndrom wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht, bei der das Chromosom 21 dreimal (daher auch Trisomie 21) und nicht wie normal nur zweimal vorliegt. Es äußert sich in Entwicklungsstörungen vor und nach der Geburt und äußerlich vor allem in der schrägen Stellung der Augenlidachse, die an mongolide Gesichtszüge erinnert und die zu dem ersten Namen des Syndroms – Mongolismus – geführt hat. Diese Bezeichnung ist jedoch veraltet und irreführend (v. a. weil die oft mit dem Syndrom einhergehenden geistigen Beeinträchtigungen diskriminierend für den Volksstamm der Mongolen waren) und wird heutzutage nicht mehr verwendet. Neben den körperlichen Auswirkungen, wie beispielsweise angeborenen Herzfehlern und Anomalien des Magen-Darm-Trakts ist nämlich auch die geistige Entwicklung merklich gestört, doch ist diese Störung individuell recht unterschiedlich ausgeprägt.

Nachweis der Nichterblichkeit von Modifikationen

Die speziellen Merkmale eines Lebewesens werden durch Vererbung und Umwelteinflüsse geprägt. Wenn sich innerhalb einer Familie mit demselben Genotyp unter Mitwirkung von Außenbedingungen abweichende Erscheinungsformen innerhalb der Individuen ausbilden, nennt man diese Erscheinung variable Phänotypen. Diese umweltbedingte Variabilität von Lebewesen bezeichnet man auch als Modifikabilität, die unterschiedlichen Varianten sind Modifikationen.
Durch Klonierung genetisch identischer Individuen kann die Nichterblichkeit von Modifikationen und damit der Einfluss der Umwelt auf die Ausprägung von Merkmalen nachgewiesen werden. Als Ergebnis erhält man eine gleiche Verteilung der Merkmalsvariationen unter gleichen Umweltbedingungen.

Beweis des Zufallscharakters von Genmutationen

Laut biologischer Definition sind Mutationen spontane, d. h. natürlich verursachte, oder durch Mutagene induzierte Veränderungen des Erbguts (Veränderung der Basensequenz), die sich möglicherweise phänotypisch zeigen. Die Bezeichnung „Mutation“ wurde um 1901 von HUGO DE VRIES eingeführt. Cytologisch lassen sich Mutationen in 3 Gruppen einteilen: Genommutationen, Chromosomenmutationen und Genmutationen oder Punktmutationen. MAX DELBRÜCK (1906-1981) und SALVADOR LURIA (1912-1991) bewiesen in ihren Experimenten 1943 sowie JOSHUA LEDERBERG (1925-2008) 1952 die spontane Entstehung von Mutationen und die Nichtausrichtung auf einen bestimmten Adaptationswert.

Nitrit-Ionen als Mutagene

Nitrit-Ionen sind ein wichtiges Zwischenprodukt des Stickstoffkreislaufs der Natur. Lebewesen sind ihnen ständig ausgesetzt. In der Mundhöhle können sie auch aus Nitrat-Ionen reduziert werden. In weiterführenden Stoffwechselprozessen reagieren diese Ionen mit Aminen zu Nitrosaminen. Aus ihnen entstehen Carbenium-Ionen, die die DNA-Stickstoffbasen methylieren. Bei Nichtreparatur können diese DNA-Schäden Mutationen auslösen.

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