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Die Chorea Huntington gehört zu den schwerwiegendsten und häufigsten autosomal dominanten Erbkrankheiten. Sie tritt phänotypisch erst spät, meist nach dem 40. Lebensjahr auf und äußert sich im fortgeschrittenen Zustand in unkontrollierten veitstanzartigen Bewegungen, die auf eine allmähliche Degeneration der Neuronen im Gehirn zurückzuführen sind. Die Gehirndegeneration führt zu mentalen Veränderungen und später zu Persönlichkeitsveränderungen, die schließlich zum Tode führen. Das Fehlen jeglicher Therapie zum gegenwärtigen Zeitpunkt führt zu schwerwiegenden sozialen Problemen.

* 28.12.1944 in Lenoir, North Carolina (USA)

KARY BANKS MULLIS arbeitete von 1979 bis 1986 als DNA-Chemiker bei der Cetus Corporation in Emeryville, Kalifornien und entwickelte dort die Methode der Polymerase-Kettenreaktion, mit deren Hilfe man in kurzer Zeit aus kleinsten DNA-Mengen Millionen von Kopien herstellen kann. Dafür erhielt er 1993 den Nobelpreis für Chemie. Mittlerweile wird die PCR-Methode in den unterschiedlichsten Bereichen der modernen biologischen Forschung angewandt, von der Paläobiologie über die Evolutionsforschung bis zur forensischen Biologie (genetischer Fingerabdruck). MULLIS hat einige weitere bahnbrechende Patente erfunden. Er erhielt zahlreiche nationale und internationale Preise. Derzeit forscht er am Children´s Hospital and Research Institute in Oakland, Kalifornien. Außerdem ist er wissenschaftlicher Berater verschiedener Gentechnikunternehmen und Gastdozent mehrerer Hochschulen.

Das 1988 ins Leben gerufene HUMAN GENOME PROJECT befasste sich unter anderem mit der Identifizierung der menschlichen Gene und der Entschlüsselung ihrer Funktion.
Dazu musste das Genom in kleine Stücke zerlegt und deren Position auf den Chromosomen bestimmt werden. Zur Orientierung im menschlichen Genom wurden zwei verschiedene Chromosomenkarten entwickelt, die genetische und die physikalische Karte.
Genetische Karten liefern Informationen über die relative Lage von Genen, auf der Grundlage, wie häufig sie gemeinsam vererbt werden.
Physikalische Karten lokalisieren Gene auf den Chromosomen in Bezug zu bereits bekannten Nukleotidsequenzen bzw. Genen.

Die Gene als Träger der Erbinformation geben den Forschern bis heute Rätsel auf. Zwar gilt das menschliche Genom (Gesamtheit der Gene) seit April 2003 im Rahmen des Humangenomprojekts (Human Genome Project) als vollständig entschlüsselt – das heißt, die exakte Reihenfolge der Nukleotide ist bekannt –, doch die Bedeutung und Funktion einzelner Sequenzen sind in vielen Fällen noch unklar. Aktuelle Forschungsprojekte widmen sich dieser Entschlüsselung und versuchen vor allem, mithilfe der Proteomforschung der Entstehung von Erbkrankheiten auf die Spur zu kommen, um wirksame Heilverfahren zu entwickeln.