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Der niederländische Botaniker und Genetiker HUGO DE VRIES (1848-1935), einer der Wiederentdecker der mendelschen Regeln, beobachtete Ende des 19. Jahrhunderts bei seinen Kreuzungsexperimenten mit Pflanzen, dass immer wieder Pflanzen mit veränderten Merkmalen entstanden. Durch Weiterzüchtung dieser Merkmale stellte er fest, dass die Anlagen für diese Merkmale von Generation zu Generation konstant weitergegeben werden. Er nannte etwa 1901 diese auftretende erbliche Variabilität Mutation und schuf damit einen heute allgemein bekannten genetischen Fachbegriff. Selbstverständlich konnte er damals nicht wissen, welche Ursachen und Folgen Mutationen haben oder welche Mutationsformen es gibt.
Mutationen, als Veränderungen des Genotyps, können in Körper- oder Keimzellen auftreten. Welchen Anpassungswert Mutationen für die Phänotypen haben, hängt von der Mutationsform und dem Grad der Veränderung der genetischen Information ab.