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Aus den Vererbungsregeln können grundlegende genetische Aussagen abgeleitet werden. Erst die quantitative Auswertung von Züchtungsexperimenten ermöglichte die Entdeckung von Vererbungsregeln.
Im Laufe der Zeit führten genaue Beobachtungen und systematische Untersuchungen zu vielfältigen Erkenntnissen über das Vererbungsgeschehen und die genetische IInformation.
Bei den Eukaryoten sind die Chromosomen die Träger der Erbanlagen. Bei vielen Lebewesen wird das Geschlecht durch Geschlechtschromosomen festgelegt.
Erbkrankheiten können auf abweichenden Chromosomenzahlen, auf Veränderungen einzelner Chromosomen oder auf punktuellen Veränderungen einzelner Gene beruhen. Sie werden nach den mendelschen Regeln weitergegeben.

Der Embryo ist während seiner Entwicklung normalerweise gut geschützt. Dennoch gibt es verschiedene Störfaktoren, die zu Fehlentwicklungen, schweren Missbildungen des Embryos oder zum Abort führen können.

Zu diesen schädigenden Einflüssen gehören genetische und mütterliche Faktoren sowie Umweltfaktoren wie Medikamente, Chemikalien, Suchtmittel, Strahlung und Infektionserreger, die spezifische Entwicklungsstörungen hervorrufen. Die Anfälligkeit für solche Störfaktoren sowie das Ausmaß der ausgeprägten Missbildungen sind wesentlich von dem Zeitpunkt der Einwirkung abhängig.

Während der sensiblen Phase, in der komplexe und grundlegende Prozesse der Organogenese ablaufen, wirken solche Störfaktoren besonders fatal.