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Laut biologischer Definition sind Mutationen spontane, d. h. natürlich verursachte, oder durch Mutagene induzierte Veränderungen des Erbguts (Veränderung der Basensequenz), die sich möglicherweise phänotypisch zeigen. Die Bezeichnung „Mutation“ wurde um 1901 von HUGO DE VRIES eingeführt. Cytologisch lassen sich Mutationen in 3 Gruppen einteilen: Genommutationen, Chromosomenmutationen und Genmutationen oder Punktmutationen. MAX DELBRÜCK (1906-1981) und SALVADOR LURIA (1912-1991) bewiesen in ihren Experimenten 1943 sowie JOSHUA LEDERBERG (1925-2008) 1952 die spontane Entstehung von Mutationen und die Nichtausrichtung auf einen bestimmten Adaptationswert.

Die stammesgeschichtliche Entwicklung der Organismen erfolgte im Verlaufe der Erdgeschichte in ständiger Wechselwirkung mit der Umwelt. Als Ursache für diesen Prozess wurde das Zusammenwirken von Evolutionsfaktoren in den Populationen erkannt. Die wesentlichen Faktoren der Evolution sind Mutation, Neukombination, Isolation und Auslese (Selektion).
Die natürliche Auslese (Selektion) ist ein richtungsgebender Evolutionsfaktor, da von Generation zu Generation immer neu die optimal angepassten Individuen einer Population an vorherrschende Umweltbedingungen erhalten bleiben und bei der Fortpflanzung ihren Genbestand an die Nachkommen weitergeben.