Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist noch unter anderen Namen bekannt: als Langdon-Down-Syndrom, als Trisomie 21 und als Mongolismus. Benannt wurde es nach dem britischen Arzt JOHN LANGDON HAYDON DOWN (1828-1896), der es als Erster beschrieb. Das Down-Syndrom wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht, bei der das Chromosom 21 dreimal (daher auch Trisomie 21) und nicht wie normal nur zweimal vorliegt. Es äußert sich in Entwicklungsstörungen vor und nach der Geburt und äußerlich vor allem in der schrägen Stellung der Augenlidachse, die an mongolide Gesichtszüge erinnert und die zu dem ersten Namen des Syndroms – Mongolismus – geführt hat. Diese Bezeichnung ist jedoch veraltet und irreführend (v. a. weil die oft mit dem Syndrom einhergehenden geistigen Beeinträchtigungen diskriminierend für den Volksstamm der Mongolen waren) und wird heutzutage nicht mehr verwendet. Neben den körperlichen Auswirkungen, wie beispielsweise angeborenen Herzfehlern und Anomalien des Magen-Darm-Trakts ist nämlich auch die geistige Entwicklung merklich gestört, doch ist diese Störung individuell recht unterschiedlich ausgeprägt.
Die Ursachen des Down-Syndroms
Jeder Mensch besitzt in den Kernen seiner Körperzellen normalerweise 46 Chromosomen, in denen seine ererbten Eigenschaften gespeichert sind. Von diesen 46 Chromosomen stammen 23 von der Mutter und 23 vom Vater des entsprechenden Menschen. (Die Keimzellen – Ei und Spermium – enthalten jeweils nur 23 Chromosomen.) Die Chromosomen lagern sich in den Körperzellen zu Chromosomenpaaren zusammen, das bedeutet, dass es keine 46 unterschiedlichen Chromosomen in einer Körperzelle gibt, sondern 23 Chromosomenpaare. Eines der Chromosomenpaare besteht aus den beiden Geschlechtschromosomen und die verbleibenden 22 werden der Größe nach durchnummeriert; das größte Chromosomenpaar besteht aus zweimal dem Chromosom 1 und das kleinste aus zweimal dem Chromosom 22.
Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 dreimal in der Zelle vor. Man unterscheidet hierbei noch, ob es frei im Zellkern vorkommt (freie Trisomie, sie stellt den Großteil der Fälle) oder ob es an ein anderes Chromosom festgebunden ist (Translokationstrisomie 21, in ca. 3-4 % der Fälle). Daneben gibt es noch eine Form der Trisomie 21, bei der Zellen mit intaktem Chromosomensatz neben solchen mit dem überzähligen Chromosom 21 vorliegen (Mosaikbildung, in ca. 1 % der Fälle).
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Karyogramm des Chromosomensatzes einer weiblichen Körperzelle
Bei 83 % der Kinder mit Trisomie 21 stammt das dritte Chromosom 21 von der Mutter. Dies lässt sich dadurch erklären, dass die männlichen Keimzellen immer neu gebildet werden, während die weiblichen Keimzellen schon von Geburt an vorhanden sind und im Laufe der Jahre allen möglichen schädlichen Einflüssen (z. B. Strahlung) ausgesetzt sind. Dadurch erhöht sich die Fehlerquote mit dem Alter der Mutter. Die Fehlerquote liegt bei Müttern bis 30 Jahren unter einem Promille und steigt erst ab 35 Jahren merklich an. Mit 42 Jahren liegt sie bereits bei ca. 2 %, mit 46 Jahren bei ca. 4 %, mit 48 Jahren bei 6 % und mit 49 Jahren bei 10 %.
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Karyogramm des Chromosomensatzes bei Trisomie 21: Das 21. Chromosom ist in dreifacher Ausführung vorhanden.
Die Auswirkungen des Down-Syndroms
Das zusätzliche Vorhandensein eines 3. Chromosoms 21 führt zu gravierenden vor- und nachgeburtlichen Entwicklungsstörungen und zum vorzeitigen Altern der Betroffenen. Das klinische Bild ist recht unterschiedlich, da sich immer nur ein Teil der bekannten Merkmale der Krankheit bei dem einzelnen Betroffenen zeigen. Auch die Ausprägung der Merkmale schwankt und ist im einzelnen Fall nicht vorhersagbar. An körperlichen Merkmalen sind zu nennen:
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Die geistige Entwicklung ist individuell ganz verschieden beeinträchtigt und meistens liegt eine geistige Behinderung vor. Vor allem betroffen sind das abstrakte Denken und die Sprachentwicklung. Durch heilpädagogische Übungen kann hier vieles verbessert werden, vor allem im Bereich des reproduktiven Lernens. Hervorzuheben ist, dass die Patienten mit Down-Syndrom lernfähig, sozial integrierbar, sehr anhänglich und zärtlich sind. Unter Umständen ist sogar der Besuch von Regelschulen möglich.
Ab dem vierzigsten Lebensjahr der Patienten setzt meistens ein vorzeitiger Alterungsprozess ein, der häufig mit Veränderungen des Gehirns einhergeht, die denen der Alzheimerkrankheit ähneln. Das Chromosom 21 ist auch bei der Alzheimerkrankheit am Krankheitsgeschehen beteiligt und es scheint, dass es sich hier um zwei verschiedene Krankheiten handelt, die zu fast identischen Symptomen führen.
Die Therapie des Down-Syndroms
Die Krankheit selbst kann nicht behandelt werden, da es sich um einen Defekt im Erbgut handelt, wohl aber einige ihrer Auswirkungen. Die verminderte Immunität führte vor der Erfindung der Antibiotika dazu, dass ca. 75 % der Patienten vor dem Erreichen der Pubertät an Infektionskrankheiten starben. Heute erreichen ca. 80 % der Patienten das 30. Lebensjahr. Schwerwiegende Fehlbildungen werden wenn möglich operativ korrigiert und die Muskelschlaffheit kann durch krankengymnastisches Training von Geburt an gemildert werden.
Die Diagnose des Down-Syndroms
Für die pränatale (vorgeburtliche) Diagnose kommen hauptsächlich zwei Verfahren in Betracht: die Chorionbiopsie (auch Chorionzottenbiopsie genannt, Mutterkuchenuntersuchung) und die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung). Bei der Chorionbiopsie wird ein Katheter zur Plazenta (Mutterkuchen) geführt, mit dessen Hilfe dann Trophoblastenzellen (embryonale Zellen) aus dem Chorion frondosum (Zottenhaut) der Plazenta entnommen werden. Von der zehnten bis zur elften Schwangerschaftswoche wird der Katheter durch die Scheide und von der elften bis zur vierzehnten Schwangerschaftswoche durch die Bauchdecke unter Ultraschall- oder endoskopischer Kontrolle eingeführt. Die entnommenen Zellen werden in Zellkultur gezüchtet und nach einer Woche ist eine Diagnose möglich. Die Vorteile dieser Methode liegen darin, dass der Eingriff ambulant vorgenommen wird, dass der Befund normalerweise nach einer Woche vorliegt und dass sie bereits in einem recht frühen Stadium der Schwangerschaft eine Diagnose liefert.
An Nachteilen sind zu nennen: Die direkte Zellkultur gelingt nicht in jedem Fall, sodass eine Langzeitkultur nötig wird und sich der Befund um zwei bis drei Wochen verzögert. Weiterhin ist das Risiko von Komplikationen zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt (ca. 1 %) höher als zu einem späteren Zeitpunkt. Und außerdem ist eine sichere Aussage nicht in jedem Fall möglich, da die entnommene Gewebsprobe nicht immer genug teilungsfähige Zellen enthält und da das Gewebe der Plazenta in einigen Bereichen einen anderen Chromosomensatz aufweisen kann als der Embryo.
Bei der Amniozentese wird durch die Bauchdecke hindurch Fruchtwasser aus der Amnionhöhle entnommen. Diese Untersuchung kann erst ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und liefert zwei bis drei Wochen später einen Befund. Von Vorteil ist hierbei, dass der Eingriff ambulant erfolgt, dass das Eingriffsrisiko recht gering ist und dass die Diagnose sicher ist. Von Nachteil ist der späte Zeitpunkt der Diagnose.
Nach der Geburt kann die Krankheit durch eine Chromosomenuntersuchung des Neugeborenen sicher nachgewiesen werden. Dazu ist nur eine kleine Blutprobe nötig.
Rat und Unterstützung bei einem behinderten Kind liefert u. a. der Arbeitskreis Down-Syndrom e. V., Gaddersbanner Str. 28 in 33602 Bielefeld.
