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Das Down-Syndrom ist noch unter anderen Namen bekannt: als Langdon-Down-Syndrom, als Trisomie 21 und als Mongolismus. Benannt wurde es nach dem britischen Arzt JOHN LANGDON HAYDON DOWN (1828-1896), der es als Erster beschrieb. Das Down-Syndrom wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht, bei der das Chromosom 21 dreimal (daher auch Trisomie 21) und nicht wie normal nur zweimal vorliegt. Es äußert sich in Entwicklungsstörungen vor und nach der Geburt und äußerlich vor allem in der schrägen Stellung der Augenlidachse, die an mongolide Gesichtszüge erinnert und die zu dem ersten Namen des Syndroms – Mongolismus – geführt hat. Diese Bezeichnung ist jedoch veraltet und irreführend (v. a. weil die oft mit dem Syndrom einhergehenden geistigen Beeinträchtigungen diskriminierend für den Volksstamm der Mongolen waren) und wird heutzutage nicht mehr verwendet. Neben den körperlichen Auswirkungen, wie beispielsweise angeborenen Herzfehlern und Anomalien des Magen-Darm-Trakts ist nämlich auch die geistige Entwicklung merklich gestört, doch ist diese Störung individuell recht unterschiedlich ausgeprägt.

Der Embryo ist während seiner Entwicklung normalerweise gut geschützt. Dennoch gibt es verschiedene Störfaktoren, die zu Fehlentwicklungen, schweren Missbildungen des Embryos oder zum Abort führen können.

Zu diesen schädigenden Einflüssen gehören genetische und mütterliche Faktoren sowie Umweltfaktoren wie Medikamente, Chemikalien, Suchtmittel, Strahlung und Infektionserreger, die spezifische Entwicklungsstörungen hervorrufen. Die Anfälligkeit für solche Störfaktoren sowie das Ausmaß der ausgeprägten Missbildungen sind wesentlich von dem Zeitpunkt der Einwirkung abhängig.

Während der sensiblen Phase, in der komplexe und grundlegende Prozesse der Organogenese ablaufen, wirken solche Störfaktoren besonders fatal.