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Chorea Huntington – Beispiel für ein monogenes Erbleiden

Die Chorea Huntington gehört zu den schwerwiegendsten und häufigsten autosomal dominanten Erbkrankheiten. Sie tritt phänotypisch erst spät, meist nach dem 40. Lebensjahr auf und äußert sich im fortgeschrittenen Zustand in unkontrollierten veitstanzartigen Bewegungen, die auf eine allmähliche Degeneration der Neuronen im Gehirn zurückzuführen sind. Die Gehirndegeneration führt zu mentalen Veränderungen und später zu Persönlichkeitsveränderungen, die schließlich zum Tode führen. Das Fehlen jeglicher Therapie zum gegenwärtigen Zeitpunkt führt zu schwerwiegenden sozialen Problemen.

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Kary Banks Mullis

* 28.12.1944 in Lenoir, North Carolina (USA)

KARY BANKS MULLIS arbeitete von 1979 bis 1986 als DNA-Chemiker bei der Cetus Corporation in Emeryville, Kalifornien und entwickelte dort die Methode der Polymerase-Kettenreaktion, mit deren Hilfe man in kurzer Zeit aus kleinsten DNA-Mengen Millionen von Kopien herstellen kann. Dafür erhielt er 1993 den Nobelpreis für Chemie. Mittlerweile wird die PCR-Methode in den unterschiedlichsten Bereichen der modernen biologischen Forschung angewandt, von der Paläobiologie über die Evolutionsforschung bis zur forensischen Biologie (genetischer Fingerabdruck). MULLIS hat einige weitere bahnbrechende Patente erfunden. Er erhielt zahlreiche nationale und internationale Preise. Derzeit forscht er am Children´s Hospital and Research Institute in Oakland, Kalifornien. Außerdem ist er wissenschaftlicher Berater verschiedener Gentechnikunternehmen und Gastdozent mehrerer Hochschulen.

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