Entwicklungsstörungen und Reproduktionstechniken

Störfaktoren der Embryonalentwicklung können u. a. Drogen, Medikamente oder Infektionskrankheiten sein.
Ein klassisches Beispiel für den Nachweis dieses Zusammenhangs ist eine Mutation im Mausgen „Brachyury“. Die Embryonen sterben in einem frühen Stadium, weil sich das hintere Mesoderm nicht entwickelt.

Die Homöobox-Gene codieren DNA-bindende Proteine, die als Transkriptionsfaktoren wirken. Eine Untergruppe dieser Gene sind die Hox-Gene. Da die einzelnen Gene in verschiedenen Embryonalregionen unterschiedlich stark exprimiert werden, resultieren je nach Mutation abweichende Entwicklungsstörungen. So können Mutationen an Homöobox-Genen die Umwandlung einer Körperstruktur in eine andere (z. B. Antenne in Bein, homöotische Transformation) auslösen.
Bei der Maus können beispielsweise folgende Entwicklungsstörungen auftreten:

Mutation im Hox-a3-Gen: Komplexe strukturelle Defekte im Kopf- und Brustbereich;

Mutation im Hox-d11-Gen: Wirbel des vorderen Kreuzbeins werden in Lendenwirbel umgewandelt.

Entwicklungsstörungen können aber auch auf Umweltfaktoren zurückgehen, die sich nicht mutierend auf das Genom auswirken. So kann der Gedrängefaktor dazu führen, dass bereits gebildete Embryonen bei Mäusen oder Kaninchen wieder abgebaut werden. Infektionen während der frühen Schwangerschaft können zu Missbildungen führen, z. B. führt der Rötel-Virus zur unvollständigen Ausbildung der Herzscheidewand. Medikamente und Genussmittel (z. B. Nicotin oder Alkohol) können ebenfalls einen hemmenden oder verzögernden Einfluss auf die Entwicklung haben.

Reproduktionstechniken

Anfänglich sollte mit der Reproduktionsbiologie die Produktion landwirtschaftlicher Nutztiere und deren Züchtung verbessert werden. Außerdem wurde sie eingesetzt, um ungewollt kinderlosen Paaren den Kinderwunsch zu ermöglichen (Ursachen der Sterilität sind dabei sehr unterschiedlich, demzufolge auch die Therapien).

Mit den Fortschritten in der Gentechnologie und der Zellkultur eröffneten sich Möglichkeiten zur Produktion wertvoller medizinischer Wirkstoffe und Spenderorgane durch transgene Nutztiere. Prinzipiell kann man zwischen In-vivo-Technik und In-vitro-Techniken unterscheiden. Im ersten Fall werden die Embryonen durch Spender-Samen innerhalb und im zweiten Fall außerhalb des weiblichen Organismus erzeugt.

Die künstliche Besamung ist die älteste Technik der Reproduktionsbiologie. Für pharmakologische und medizinische Zwecke werden transgene Nutztiere produziert.

In den meisten Fällen wird die Einleitung einer Schwangerschaft bzw. Trächtigkeit mittels Embryotransfer realisiert. Ausgangspunkt ist in jedem Fall das hormonelle Auslösen einer Superovulation im weiblichen Spendertier. Danach können die Eizellen im Mutterleib befruchtet und die Embryonen nach 5-7 Tagen abgesaugt werden oder dem Spendertier werden die reifen Eizellen entnommen und die Befruchtung wird in einem Nährmedium vorgenommen (In-vitro-Fertilisation). „Übrige“ in-vitro erzeugte Embryonen können zu vielfältigen medizinischen Zwecken genutzt werden, doch ist dieser Einsatz der Reproduktionsbiologie aus ethischen Gründen umstritten (therapeutisches Klonen).

Nach den ersten Teilungen der Zygote werden ein oder mehrere Embryonen in die Gebärmutter eines Empfängerorganismus implantiert, der zuvor ebenfalls hormonell auf die Einnistung vorbereitet wurde.

Mit dem Klonen will man genetisch identische Organismen schaffen. Dies kann mittels Embryoteilung, Blastomer-Isolierung oder Kerntransfer realisiert werden.

Einen weiteren Hoffnungsträger in der medizinischen Forschung stellen embryonale Stammzellen (ES) dar. Sie sind totipotent, d. h., aus ihnen können noch alle Gewebe und Organe gebildet werden. Es besteht allerdings Aussicht, dass auch aus adulten Stammzellen (z. B. Knochenmarkszellen) eine weitgehende Geweberegeneration möglich ist.