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Ein Gen ist eine abgegrenzte Funktionseinheit des genetischen Materials. Seine Basensequenz bestimmt die Struktur von Proteinen und RNA-Molekülen (tRNA, rRNA, mRNA). Diese sogenannten Strukturgene werden hinsichtlich ihrer Aktivität durch Kontrollgene reguliert. Die Informationskapazität eines Gens ist praktisch unbegrenzt.

Mitte der 80er-Jahre tauchten in den USA die ersten Ideen auf, das menschliche Genom zu entschlüsseln. Man versprach sich davon, das Zusammenspiel der Gene untereinander und mit der Umwelt besser zu verstehen. Die Prophylaxe, Diagnostik und Therapie vieler weitverbreiteter Krankheiten, wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs, Diabetes oder Infektionskrankheiten, soll durch Kenntnisse aus der Genomforschung entscheidend verbessert werden. Der offizielle Beginn des Genomprojekts war 1990. Die vollständige Entschlüsselung des menschlichen Erbguts war 2003 abgeschlossen. Die wesentlich komplizierteren Forschungen zu den Funktionen, Regulationen und Wechselwirkungen der Gene schließen sich an das Humangenomprojekt an.

Bei der Genexpression wird die in einem Gen enthaltene Information in der Zelle verwirklicht. Dazu muss die genetische Information der DNA zuerst in RNA überführt und anschließend als Protein realisiert werden. Dieses zentrale Dogma der Molekulargenetik postulierte FRANCIS H. C. CRICK schon 1958.
Daraus resultiert für die Synthese eines spezifischen Proteins ein zweistufiger Prozess:

1. die Transkription und
2. die Translation.

Prinzipiell stimmen die beiden Mechanismen Transkription und Translation bei allen Organismen überein. Bedingt durch den unterschiedlichen Grad der Kompartimentierung bei Pro- und Eucyt gibt es aber auch Unterschiede.

Aus den Vererbungsregeln können grundlegende genetische Aussagen abgeleitet werden. Die Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen bei den Menschen. Das Geschlecht wird durch die Geschlechtschromosomen festgelegt.
Erbkrankheiten können auf abweichenden Chromosomenzahlen, auf Veränderungen einzelner Chromosomen oder auf punktuellen Veränderungen einzelner Gene beruhen. Die mendelschen Vererbungsregeln gelten auch für den Menschen.

Bei Prokaryoten kommen neben der Zellteilung verschiedene Formen des Austauschs von genetischem Material vor, auch zwischen verschiedenen „Arten“.
Die geschlechtliche Fortpflanzung geschieht artenbezogen, beispielsweise über einen Generationswechsel oder über die räumliche und zeitliche Trennung von Plasma- und Kernverschmelzung.