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  6. Vererbung beim Menschen

Vererbung beim Menschen

Aus den Vererbungsregeln können grundlegende genetische Aussagen abgeleitet werden. Die Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen bei den Menschen. Das Geschlecht wird durch die Geschlechtschromosomen festgelegt.
Erbkrankheiten können auf abweichenden Chromosomenzahlen, auf Veränderungen einzelner Chromosomen oder auf punktuellen Veränderungen einzelner Gene beruhen. Die mendelschen Vererbungsregeln gelten auch für den Menschen.

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Die mendelschen Vererbungsregeln gelten sowohl bei harmlosen, oft unauffälligen Merkmalen als auch bei schweren Erbkrankheiten.

Die humangenetische Beratung zur Abklärung möglicher Risikofaktoren für die Geburt eines gesunden Kinds stützt sich auf die mendelschen Regeln. Dazu werden z. B. Familienstammbäume herangezogen und andere Untersuchungen vorgenommen. Eine Beratungsstelle kann jederzeit und sollte aufgesucht werden, wenn Sorge über eine mögliche Erkrankung des Kinds vorliegt, Erbkrankheiten in der Familie oder Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft vorliegen sowie allgemeine Fragen zu Schwangerschaft und Geburt exisitieren.

Codominante Expression von Allelen – Vererbung der Blutgruppen

Codominanz der Allele liegt vor, wenn zwei Allele im Phänotyp nebeneinander und gleich stark ausgebildet werden.
Die Codominanz ist ein Beispiel für multiple Allelie.
Multiple Allelie liegt vor, wenn mehrere Allele für die Ausbildung eines Merkmals vorhanden sind. Die Bildung der Blutgruppenantigene A, B und 0 wird durch die Allele A, B und 0 gesteuert. Je zwei der drei Allele bestimmen die Blutgruppenmerkmale eines Menschen. Das Allel 0 ist gegenüber den Allelen A und B rezessiv, während A und B gleich stark (codominant) wirken.
Durch genauere Tests wird zwischen den Allelen A1, A2, A3 und B1, B2 differenziert, wobei z. B. A1 über A2 und A2 über A3 dominiert.
Die vier Blutgruppen (Phänotypen: A, B, AB und 0) werden demnach durch sechs Allelkombinationen (Genotypen: AA, A0, BB, B0, AB, 00) festgelegt.

Bei den in der Praxis üblichen Blutgruppenbestimmungen unterscheidet man die Blutgruppenallele A 1 , A 2 , B   und 0 . Aus den Gesetzmäßigkeiten der Blutgruppenvererbung resultieren zwingende Eltern-Kind-Beziehungen. Durch die Möglichkeit der Zuordnung und des Ausschlusses von Blutgruppen können bereits 18 % der Vaterschaftsgutachten geklärt werden. Der Rhesusfaktor ist ein weiteres Antigen auf der Oberfläche der Erythrocyten (roten Blutkörperchen) und wird nach den mendelschen Regeln vererbt.

Genotypische Geschlechtsbestimmung beim Menschen

Aus angefärbten Metaphase-Chromosomen lässt sich durch Ordnen nach Größe und Form ein Karyogramm (eine Chromosomenkarte: geordnete grafische Darstellung der Chromosomen) erstellen.
Die homologen Chromosomenpaare werden von 1 bis 22 durchnummeriert und zu sieben Gruppen mit den Kennbuchstaben A bis G zusammengefasst. Es sind die Autosomen (Körperchromosomen).

Beim Menschen treten im diploiden Karyotyp außerdem noch zwei Gonosomen (Geschlechtschromosomen) auf. Treten die Gonosomen homolog auf, werden sie mit XX bezeichnet und sorgen für die Ausbildung des weiblichen Geschlechts. Das männliche Geschlecht wird durch zwei unterschiedliche Gonosomen (XY-Chromosomen) ausgebildet. Die Eizellen enthalten 22 Autosomen und ein X-Chromosom als Gonosom. Die Samenzellen können neben den Autosomen ein X- oder ein Y-Chromosom als Geschlechtschromosom enthalten. Das Geschlecht wird bei der Befruchtung der Eizelle durch die Kombination der Gonosomen bestimmt.

Das Gen für die Ausbildung des männlichen Geschlechts liegt auf dem Y-Chromosom und wird SRY-Gen (sex-determining region on the Y) genannt. Es codiert den Testis determinierenden Faktor (TDF), dessen Genprodukt aus den undifferenzierten Gonaden (Keimdrüsen) Hoden entwickelt. Die Hoden produzieren ihrerseits männliche Sexualhormone (Testosteron) und sorgen somit für die männliche Differenzierung. Nebenhoden und Samenleiter entstehen.

Die weibliche Differenzierung wird gehemmt. Ohne TDF-Wirkung entwickeln sich bei Anwesenheit von zwei aktiven X-Chromosomen die undifferenzierten Keimdrüsenanlagen zu Eierstöcken, Eileitern und Uterus.

Bei einem sechswöchigen Embryo ist die Keimdrüsenentwicklung noch undifferenziert.

Obwohl die Frauen zwei und die Männer nur ein X-Chromosom besitzen, ist hinsichtlich der Konzentration der Genprodukte meistens kein Unterschied festzustellen. Das bedeutet, dass in den Zellen der Frauen nur eines der beiden X-Chromosomen genetisch aktiv ist. Die Inaktivierung erfolgt in der frühen Embryonalentwicklung nach dem Zufallsprinzip, sodass mal das väterliche und mal das mütterliche X-Chromosom betroffen ist.

Lernhelfer (Duden Learnattack GmbH): "Vererbung beim Menschen." In: Lernhelfer (Duden Learnattack GmbH). URL: http://www.lernhelfer.de/schuelerlexikon/biologie-abitur/artikel/vererbung-beim-menschen (Abgerufen: 12. July 2025, 02:32 UTC)

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Störfaktoren der Embryonalentwicklung

Der Embryo ist während seiner Entwicklung normalerweise gut geschützt. Dennoch gibt es verschiedene Störfaktoren, die zu Fehlentwicklungen, schweren Missbildungen des Embryos oder zum Abort führen können.

Zu diesen schädigenden Einflüssen gehören genetische und mütterliche Faktoren sowie Umweltfaktoren wie Medikamente, Chemikalien, Suchtmittel, Strahlung und Infektionserreger, die spezifische Entwicklungsstörungen hervorrufen. Die Anfälligkeit für solche Störfaktoren sowie das Ausmaß der ausgeprägten Missbildungen sind wesentlich von dem Zeitpunkt der Einwirkung abhängig.

Während der sensiblen Phase, in der komplexe und grundlegende Prozesse der Organogenese ablaufen, wirken solche Störfaktoren besonders fatal.

Herbstzeitlose, Colchicin

Das Gift der Herbstzeitlosen, das Colchicin, hemmt die Ausbildung von Mikrotubuli, da es sich an ihre Bausteine (Tubulindimere) bindet. Dadurch werden Mitose bzw. Meiose gehemmt. Dies ermöglicht die Herstellung von Karyogrammen (bildliche Darstellung der sortierten Chromosomen) mit Metaphasechromosomen. Das Gift kann aber auch zum Auslösen von Polyploidiemutationen in der Pflanzenzüchtung genutzt werden.

Chorea Huntington – Beispiel für ein monogenes Erbleiden

Die Chorea Huntington gehört zu den schwerwiegendsten und häufigsten autosomal dominanten Erbkrankheiten. Sie tritt phänotypisch erst spät, meist nach dem 40. Lebensjahr auf und äußert sich im fortgeschrittenen Zustand in unkontrollierten veitstanzartigen Bewegungen, die auf eine allmähliche Degeneration der Neuronen im Gehirn zurückzuführen sind. Die Gehirndegeneration führt zu mentalen Veränderungen und später zu Persönlichkeitsveränderungen, die schließlich zum Tode führen. Das Fehlen jeglicher Therapie zum gegenwärtigen Zeitpunkt führt zu schwerwiegenden sozialen Problemen.

Hox- bzw. Homeobox-Gene

Mitverantwortlich für die phänotypische Merkmalsausprägung bei lebenden Organismen sind die sogenannten Hox-Gene (Steuergene). Sie steuern die Verteilung bestimmter Zellgruppen in einem bestimmten Areal des Körpers während der Embryonalentwicklung und sind als Hauptschalter für die Realisierung der Baupläne aller Tiere zuständig. Acht dieser sogenannten Hox-Gene wurden, dicht angeordnet, auf einem Chromosom gefunden. Die Besonderheit der Hox-Gene oder Homöotischen Gene ist die Tatsache, dass von ihnen mehrere andere, funktionell zusammenhängende Gene im Verlauf der Embryonalentwicklung bzw. Morphogenese gesteuert werden. Man kann Hox-Gene als übergeordnete genetische Informationsstruktur ansehen, da sie die Entwicklung nicht direkt, sondern durch Regulation anderer Gene steuern.

DNA-Schäden und DNA-Reparatur

Durch endogene und exogene Faktoren verursacht treten an DNA-Molekülen immer wieder Schäden bzw. Fehler auf. Ebenso können im Verlauf der Replikation des Erbmaterials Fehler entstehen. Derartige Schäden können u. a. sein: fehlende Basen, veränderte Basen, inkorrekte Basenpaarung, Deletion oder Insertion einzelner oder mehrerer Nucleotide in einem der beiden DNA-Stränge, Pyrimidin-Dimere, Strangbrüche (Einzelstrangbruch) oder die kovalente Quervernetzung der DNA-Stränge. DNA-eigene Reparatursysteme dienen der Schadensbehebung und sichern somit das Überleben einzelner Zellen und Organismen. Bei der Replikation entstehende falsche Basenpaarungen können direkt durch die Fehlerbehebungs-Funktion von DNA-Polymerasen eliminiert werden. Im weiteren Verlauf des Zellzyklus auftretende DNA-Schäden können u. a. durch Krebs verursachende Chemikalien, ultraviolette Strahlung oder freie Radikale hervorgerufen werden. DNA-Reparatur-Prozesse sind im gesamten Organismenreich weitverbreitet und verlaufen in allen Organismen ähnlich, aus technischen Gründen sind sie jedoch an Mikroorganismen, besonders Escherichia coli, am gründlichsten untersucht.

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