Die Robertson-Translokation als Ursache des Down-Syndroms

Eine besondere Form der Translokations-Mutation stellt die Robertson-Translokation dar. Hier tauschen nicht zwei verschiedene Chromosomen ihre Chromatide aus, sondern zwei Chromosomen mit endständigen Centromeren verschmelzen miteinander. Aus den beiden langen Chromosomenarmen entsteht ein Chromosom mit mittelständigem Centromer. Die beiden kurzen Arme gehen verloren. Phänotypische Auswirkungen sind bisher nicht bekannt, da die kurzen Arme so gut wie keine „wichtigen“ Erbinformationen beinhalten. Jedoch reduziert sich der Chromosomensatz um ein Chromosom.

Vermutlich hat diese Mutationsform im Laufe der Evolution z. B. zur Entstehung verschiedener Drosophila-Arten mit 6, 5, 4 oder 3 Chromosomen geführt.

Translokationstrisomie 21

Eine sehr bekannte Robertson-Translokation kommt beim Menschen vor. Hier verschmelzen die langen Arme der Chromosomen 21 und 14 (15 ist auch möglich). Die betroffenen Personen sind phänotypisch normal, da bei ihnen alle Erbinformationen im diploiden Chromosomensatz vorhanden sind. Genotypisch fehlt den betroffenen Menschen jedoch ein Chromosom. Im Genom mit 45 Chromosomen besitzen sie je ein intaktes 14. bzw. 21. Chromosom und das fusionierte 14/21-Chromosom. Diese Mutation ist balanciert.
Bei der Meiose sind sechs verschiedene Verteilungen bezüglich der drei Chromosomen in den Keimzellen möglich:

1.14. Chr.: 21. Chr. normal
2.14/21. Chr.: Information vollständig, ein Chromosom fehlt
3.14/21. Chr.: 21. Chr.: Information des 21. Chromosoms doppelt
4.14. Chr.: 21. Chromosom fehlt
5.14. Chr.: 14/21. Chr.: Information des 14. Chromosoms doppelt
6.21. Chr.: 14. Chromosom fehlt

Durch die Befruchtung mit chromosomal normalen Keimzellen (14. Chr.; 21. Chr.) entstehen verschiedenste Chromosomen-Kombinationen und damit Entwicklungsmöglichkeiten der Zygoten:

1.2 x 14. Chr.; 2 x 21. Chr.
genotypisch und phänotypisch normal, 46 Chromosomen, gesund
2.1 x 14. Chr.; 14/21. Chr.; 1 x 21. Chr.
balancierte Translokation, phänotypisch normal, 45 Chromosomen, gesund, „Überträger“
3.1 x 14. Chr.; 14/21. Chr.; 2 x 21. Chr.
Information des 21. Chromosoms dreimal vorhanden, Translokationstrisomie 21, 46 Chromosomen, Down-Syndrom
4.2 x 14. Chr.; 1 x 21. Chr.
Monosomie des 21. Chromosoms, 45 Chromosomen, keine Lebensfähigkeit (letal)
5.2 x 14. Chr.; 14/21. Chr.; 1 x 21. Chr.
Information des 14. Chromosoms dreimal vorhanden, Trisomie 14, 46 Chromosomen, keine Lebensfähigkeit (letal)
6.1 x 14. Chr.; 2 x 21. Chr.
Monosomie des 14. Chromosoms, 45 Chromosomen, keine Lebensfähigkeit (letal)

Die gesunden, balancierten Träger dieser Mutation können das Down-Syndrom vererben. Diese Entstehungsweise des Syndroms ist altersunabhängig und tritt in einer gleichbleibenden Häufigkeit auf.

Vererbung der Translokationstrisomie 21

Vererbung der Translokationstrisomie 21

Dem Down-Syndrom liegen vier genetische Ursachen zugrunde:

  • freie Trisomie 21 – als Aneuploidiemutation (Non-disjunction) während der Meiose zu ca. 6/7 bei den Eizellen, ca. 95 % aller Erkrankten
  • Mosaikbefunde der freien Trisomie 21 – erkrankte Menschen weisen trisome und normale Zellen auf – Entstehung durch Chromosomenverlust der trisomen, befruchteten Eizelle während der ersten Mitose oder mitotisches Non-disjunction während der frühen Embryonalentwicklung, ca. 2 % aller Fälle
  • Translokationstrisomie 21 – Robertson-Translokation, s. o.
  • partielle Trisomie 21 – Translokation eines kleinen Stücks des 21. Chromosoms an ein anderes Chromosom, wahrscheinlich reichen relativ wenige, dreifach vorhandene Gene zur Auslösung des Down-Syndroms aus, extrem selten

Stand: 2010
Dieser Text befindet sich in redaktioneller Bearbeitung.

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