Humangenetische Familienberatung

Humangenetische Beratung

Die humangenetische Beratung ist offen für alle Menschen, bei denen Hinweise auf eine mögliche genetische Belastung bestehen. Außerdem können auch diejenigen eine Beratung in Anspruch nehmen, die für sich und ihre Familie besondere genetische Belastungen befürchten.

Als Gesprächspartner stehen den Ratsuchenden Humangenetiker zur Verfügung. In dem Gespräch zwischen Humangenetikern und Ratsuchenden werden Risiken, die das Vorhandensein von Erbleiden in der Familie beinhalten, eingehend besprochen. Dabei werden Lösungswege im Zusammenhang mit der Familienplanung und mögliche genetische Untersuchungen aufgezeigt.

Wann sollte man sich an eine genetische Beratungsstelle wenden?

• Wenn bei einem der Partner oder in dessen Familie ein Erbleiden vorhanden ist oder der Verdacht besteht.
  
• Wenn bei der Mutterschaftsvorsorge Anhaltspunkte für ein genetisch bedingtes Risiko bestehen (z. B. erhöhtes Alter der Mutter, Geburt eines vorangegangen Kinds mit Erbkrankeit, Auffälligkeit im Ultraschall).
  
• Wenn eine Verwandtenehe vorliegt.
  
• Wenn zwei oder mehr Fehlgeburten in der Familie bekannt sind.
  
• Wenn eine IVF (In-vitro-Fertilisation) geplant ist.
• Aber auch, wenn allgemeine Fragen zur Familienplanung und zu humangenetischen Untersuchungsmöglichkeiten bestehen.

Wie läuft eine genetische Beratung ab?

Zunächst wird die Vorgeschichte einer Krankheit (Anamnese) der Partner und deren jeweiliger Familie aufgenommen und ein Familienstammbaum angefertigt. Der Familienstammbaum sollte über 3 Generationen, also bis zu den Großeltern, reichen. Mit ihm wird die spezifische familiäre Belastung ermittelt, und zwar auf der Basis der mendelschen Regeln. Allerdings sind auch Grenzen vorhanden: Bei rezessiv vererbten Krankheiten kann man einen Gesunden nicht von einem Überträger unterscheiden.

Wenn alle erforderlichen Daten vorliegen, werden Ursache und Auswirkung der vorhandenen genetischen Erkrankung verständlich vermittelt und erläutert. Wenn notwendig, werden zur weiteren Abklärung diagnostische Untersuchungsmöglichkeiten besprochen, z. B.:

• Heterozygotentest: Mit dem Heterozygotentest kann ermittelt werden, ob die betreffende Person heterozygoter Überträger einer Krankheit ist oder nicht. Der Test lässt sich auch an embryonalen Zellen durchführen.
  
• Cytogenetische Untersuchung: Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist eine solche Methode. Sie wird angewendet bei einem begründeten Verdacht auf Genom- oder Chromosomenmutation. Sie wird in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Risiko besteht im Auslösen einer Frühgeburt.
  
• Biochemische Tests
  
• Ultraschalluntersuchungen
  
• DNA-Diagnostik
  

Für Rat suchende Personen und deren Verwandte wird das Wiederholungsrisiko ermittelt und es werden Therapie-, Förderungs- und Vorbeugungsmöglichkeiten aufgezeigt.

Ziel der humangenetischen Beratung

Das Ziel einer humangenetischen Beratung besteht u. a. auch darin, die Partner durch die umfassende Information auf der Basis vollständiger und aktueller Kenntnisse der medizinischen und genetischen Fakten zu befähigen, für sich eine angemessene Entscheidung zu treffen.